De genetische ontrafeling van veelvoorkomende aandoeningen / druk 1

Dat erfelijkheid een rol speelt bij het ontstaan van sommige veelvoorkomende aandoeningen wordt al langere tijd vermoed. Huisartsen en specialisten constateren dat bepaalde aandoeningen in de ene familie meer voorkomen dan in de andere. Dat geldt niet alleen voor aangeboren afwijkingen zoals een gespleten lip of spina bifida, maar ook voor later in het leven optredende ziektes zoals kanker en de ziekte van Alzheimer.

Tot voor kort ging de genetische ontrafeling voorbij aan deze groep aandoeningen. De genetica behaalde vooral successen op het gebied van monogeen overervende aandoeningen. Multifactoriële erfelijkheid, waarbij naast een genetische aanleg ook omgevingsfactoren een rol spelen, is echter nog zelden in kaart gebracht.

De genetische ontrafeling van veelvoorkomende aandoeningen belicht de multifactoriële erfelijkheid vanuit verschillende invalshoeken. Naast een theoretisch model geeft dit boek voorbeelden van succesvolle ontrafelingen bij neuralebuisdefecten en migraine. Ook de ethische en maatschappelijke kanten van de multifactoriële genetica krijgen ruim aandacht. De farmacogenetica, die 'medicatie op maat' belooft; de nutrigenetica, die het verband legt tussen voedingsgewoonten en leefstijl; het genomicsonderzoek; de consequenties van de multifactoriële genetica voor de huisartspraktijk en ten slotte de berichtgeving in de dagbladpers over genetica en genomics.

De kennis over de genetica van gewone ziekten behoort tot de dagelijkse praktijk van iedere dokter en vrijwel alle medische specialismen hebben ermee te maken. In de huisartspraktijk worden de meeste patiënten met veelvoorkomende ziekten behandeld. De genetische ontrafeling van veelvoorkomende aandoeningen is bedoeld voor zowel huisartsen als specialisten.