Die Thalassämie als genetisch bedingte Erkrankung des Blutes

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Die Thalassämie ist eine Krankheit, die ihren Ursprung vor allem im
Mittelmeerraum, dem Nahen Osten, Afrika und in Teilen Südostasiens hat. Durch
die Zuwanderung vieler Menschen aus diesen Ländern nach Mitteleuropa in den
60er Jahren ist die Thalassämie auch hier keine unbekannte Krankheit mehr. Seit
vielen Jahren werden in allen europäischen Ländern die Erfahrungen über die
Erkennung und Behandlung der Thalassämie gesammelt. Zudem gibt es in den
meisten Ländern nahezu einheitliche Behandlungsrichtlinien.
Die Thalassämie ist eine genetisch bedingte Erkrankung des Blutes. 3% der
Weltbevölkerung, also ca. 150 Millionen Menschen, tragen ein Thalassämiegen in
sich. Es handelt sich somit um eine der häufigsten Erbkrankheiten überhaupt.
Entstanden ist sie in den früheren Malariagebieten. Die veränderten roten
Blutkörperchen waren gegen die Erreger der Malaria in gewissem Ausmaß
resistent. Menschen mit der Erbanlage für Thalassämie überlebten aus diesem
Grund häufiger als gesunde Personen.
In Europa sind die am meisten betroffenen Gebiete Zypern (19 % besitzen die
Erbanlage) und Sardinien (17 % Genträger). 'In Deutschland sind ca. 500
Thalassämiefälle (Thalassaemia major) bekannt.' Allerdings sind bis zu 10%
der deutschen Bevölkerung herterozygot (Thalassaemia minor) für das ?-
Thalassämiegen.
Bevor über Einzelheiten der Thalassämie gesprochen werden kann, müssen einige
Informationen über das Blut und seine Funktion sowie die Vererbung der
Thalassämie gegeben werden. Das Blut ist das Transportmittel, das über ein weit verzweigtes Adernnetz den
Körper mit Betriebsstoffen und Sauerstoff versorgt und gleichzeitig die
Abfallstoffe wegschafft. Das Herz fungiert dabei als 'Pumpe', die für den
Kreislauf des Blutes sorgt.
Das Blut besteht zu ca. 55% aus Flüssigkeit, die man Plasma nennt, und zu ca.
45% aus Blutzellen. Es gibt drei Arten von Blutzellen: die roten Blutkörperchen
(Erythrozyten), die dem Blut die rote Farbe geben, die weißen Blutkörperchen
(Leukozyten) und die Blutplättchen (Thrombozyten). Jeder Bestandteil des Blutes erfüllt ganz bestimmte Aufgaben:
Das Plasma befördert Wasser, Salze, Nährstoffe, Hormone und Medikamente zu
den Geweben und nimmt im Gegenzug Abfallprodukte auf, die über die Lunge
(mit der Atemluft) und die Nieren (mit dem Urin) ausgeschieden werden.
Die Leukozyten schützen den Körper vor Infektionen.
Die Hauptaufgabe der Blutplättchen besteht darin, bei Verletzungen das Leck im
Blutgefäß zu verstopfen, so dass kein Blut mehr austreten kann.