Zystische Fibrose

Bislang ist keine Heilung f r Patienten mit Zystischer Fibrose m glich. Dennoch haben sich in den vergangenen Jahrzehnten die Lebenserwartung und die Lebensqualit t erheblich verbessert. Dies haben Therapien erm glicht, die die sekund ren Effekte eines Defekts des epithelialen Ionenkanals CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane conductance Regulator) adressieren. Dieser reguliert die Resorption und Sekretion von Salz und Wasser in verschiedenen Geweben des K rpers. F r Patienten mit einer G551D-Mutation im CFTR-Gen steht seit 2012 ein Medikament zur Verf gung, mit dem direkt in die Funktion des Ionenkanals eingegriffen wird. Diese Sammlung von Fallbeschreibungen aus der Praxis dokumentiert abseits klinischer Studien, welche Ver nderungen des Allgemein- und Ern hrungszustandes bei sehr unterschiedlichen Ausgangssituationen erreicht werden konnten.