Contribution à une étude génétique des surdités en Tunisie Analyse de ségrégation, Étude d'association, Étude de liaison génétique avec localisation d'un nouveau locus OTSC8 responsable de l'otospongiose

Name: Contribution à une étude génétique des surdités en Tunisie
Author: Bel Hadj Ali-I

Auteur: Bel Hadj Ali-I

Taal: Frans

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Auteur: Bel Hadj Ali-I Bel Hadj Ali-I

Frans
Paperback
9786131574757
28 februari 2018
208 pagina's

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Samenvatting

Ce travail de recherche s'interesse aux surdites non syndromiques d'origine genetique. L'analyse de segregation a montre que la surdite neurosensorielle non syndromique est transmise selon un mode autosomique recessif avec une penetrance complete du gene. L'analyse de liaison genetique par la methode d'homozygosity mapping a montre que l'une de nos familles est liee au gene GJB2 codant pour la connexine 26. La mutation trouvee dans ce gene est la 35delG. La liaison avec les genes connus responsables de l'otospongiose par la methode des Lod scores, nous a permis de localiser deux genes connus au sein de nos familles, de trouver une liaison suggestive avec le chromosome 3 et enfin, de localiser pour la premiere fois en Tunisie et dans le monde, un nouveau locus OTSC8 localise sur le chromosome 9. Nous avons ensuite realise une etude de mutation de certains genes candidats. Cette etude n'a abouti a aucune identification de mutation. L'etude d'association entre l'otospongiose et le systeme HLA classe I, nous a permis de montrer que certains alleles conferent une susceptibilite a la maladie alors que d'autres conferent une protection contre celle-ci."

Productspecificaties

Inhoud

Taal: fr
Bindwijze: Paperback
Oorspronkelijke releasedatum: 28 februari 2018
Aantal pagina's: 208
Illustraties: Nee

Betrokkenen

Hoofdauteur: Bel Hadj Ali-I
Tweede Auteur: Bel Hadj Ali-I
Hoofduitgeverij: Omniscriptum

Overige kenmerken

Extra groot lettertype: Nee
Product breedte: 152 mm
Product hoogte: 12 mm
Product lengte: 229 mm
Verpakking breedte: 150 mm
Verpakking hoogte: 12 mm
Verpakking lengte: 220 mm
Verpakkingsgewicht: 326 g

EAN

EAN: 9786131574757

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Categorieën: Wetenschap & Natuur

Poëzie, Bloemlezingen & Letterkunde

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Biologie

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Taal: Frans
Boek, ebook of luisterboek?: Boek
Beschikbaarheid: Leverbaar
Studieboek of algemeen: Algemene boeken

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